Esat Namal Hastalığı Nedir?
Esat Namal hastalığı, Türk doktor Esat Namal tarafından 1958 yılında tanımlanan nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, vücuttaki yağ dokusunun azalmasına ve kasların zayıflamasına neden olur. Esat Namal hastalığı genellikle çocukluk döneminde başlar ve ilerleyici bir seyir izler.
Esat Namal Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Esat Namal hastalığının belirtileri şunlardır:
- Vücuttaki yağ dokusunun azalması
- Kasların zayıflaması
- Yorgunluk
- Nefes darlığı
- İştahsızlık
- Kilo kaybı
- Gelişim geriliği
- Öğrenme güçlüğü
- Davranış sorunları
Esat Namal Hastalığının Nedenleri Nelerdir?
Esat Namal hastalığı, genetik bir hastalıktır. Hastalığa neden olan gen, kromozom 15’te bulunur. Bu gen, vücuttaki yağ dokusunun oluşumundan ve kasların çalışmasından sorumlu olan bir proteinin üretimini kontrol eder. Gen mutasyona uğradığında, bu protein üretilemez veya düzgün çalışamaz. Bu da vücuttaki yağ dokusunun azalmasına ve kasların zayıflamasına neden olur.
Esat Namal Hastalığının Tanısı Nasıl Konulur?
Esat Namal hastalığının tanısı, fizik muayene, laboratuvar testleri ve genetik testler yapılarak konulur. Fizik muayenede, doktor vücuttaki yağ dokusunun azalmasını ve kasların zayıflamasını tespit edebilir. Laboratuvar testlerinde, kandaki kreatin kinaz seviyesinin yüksek olduğu görülebilir. Genetik testlerde ise, kromozom 15’teki gen mutasyonu tespit edilebilir.
Esat Namal Hastalığının Tedavisi Var mıdır?
Esat Namal hastalığının tedavisi yoktur. Ancak, hastalığın belirtilerini hafifletmek ve ilerlemesini yavaşlatmak için bazı tedaviler uygulanabilir. Bu tedaviler şunlardır:
- Beslenme desteği
- Fizik tedavi
- Solunum desteği
- İlaç tedavisi
Esat Namal Hastalığının Prognozu Nedir?
Esat Namal hastalığının prognozu, hastalığın şiddetine göre değişir. Hafif vakalarda, hastalar normal bir yaşam sürebilirler. Ancak, şiddetli vakalarda, hastalar erken yaşta ölebilirler.
Esat Namal Hastalığı Nasıl Önlenir?
Esat Namal hastalığı genetik bir hastalık olduğu için önlenmesi mümkün değildir. Ancak, hastalığın taşıyıcısı olan kişilerin çocuk sahibi olmamaları önerilir.