Herediter Sferositoz
Herediter sferositoz (HS), kırmızı kan hücrelerinin (eritrositlerin) anormal derecede küresel bir şekle sahip olduğu kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu anormal şekil, kırmızı kan hücrelerinin dalak tarafından yok edilmesine neden olur, bu da anemiye yol açabilir.
Belirtiler
HS’nin belirtileri değişebilir ve hastalığın şiddetine bağlı olarak kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Yaygın belirtiler şunlardır:
- Yorgunluk
- Solukluk
- Nefes darlığı
- Baş dönmesi
- Çarpıntı
- Sarılık
- Dalak büyümesi
- Safra kesesi taşları
Nedenler
HS, kırmızı kan hücrelerinin zarındaki proteinlerin anormalliğinden kaynaklanır. Bu proteinler, kırmızı kan hücrelerinin şeklini ve esnekliğini korumak için gereklidir. Proteinler anormal olduğunda, kırmızı kan hücreleri küresel bir şekil alır ve dalak tarafından yok edilir.
Kalıtım
HS, otozomal dominant bir kalıtım modeliyle geçer. Bu, hastalığın bir ebeveynden çocuğa geçebileceği anlamına gelir. Ancak, hastalığı taşıyan herkeste belirtiler görülmeyebilir.
Teşhis
HS, kan testleri ve fizik muayene ile teşhis edilir. Kan testleri, kırmızı kan hücrelerinin şeklini ve sayısını ölçer. Fizik muayene, dalak büyümesi ve sarılık gibi belirtileri ortaya çıkarabilir.
Tedavi
HS’nin tedavisi, hastalığın şiddetine bağlı olarak değişir. Hafif vakalarda, tedavi gerekli olmayabilir. Daha şiddetli vakalarda, tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
- Kan nakli
- Dalak alma ameliyatı
- İlaç tedavisi
Prognoz
HS’li kişilerin çoğu, tedavi ile normal bir yaşam sürebilir. Ancak, hastalığın şiddetine bağlı olarak bazı komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bu komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Kalp yetmezliği
- İnme
- Akciğer yetmezliği
- Böbrek yetmezliği
Önleme
HS’nin önlenmesi için yapılabilecek bir şey yoktur. Ancak, hastalığı taşıyan kişiler, düzenli olarak doktor kontrolünden geçerek hastalığın erken teşhis ve tedavisini sağlayabilirler.