Otozomlar ve Otozomal Kalıtım
Otozomlar
Otozomlar, eşey kromozomu olmayan kromozom grubudur. Türlerde çift halinde bulunurlar. İnsan hücrelerinde 22 çift otozom bulunur. Otozomlar, kromozomların büyük çoğunluğunu oluşturur ve canlıların fiziksel ve fizyolojik özelliklerinin çoğunu kontrol eden genleri içerirler.
Otozomlar, canlılarda aşağıdaki işlevleri yerine getirirler:
- Canlı organizmaların büyümesini, gelişmesini ve üremesini kontrol ederler.
- Canlıların fiziksel özelliklerini, örneğin boy, kilo, saç rengi, göz rengi gibi özellikleri belirlerler.
- Canlıların fizyolojik özelliklerini, örneğin sindirim, solunum, dolaşım gibi sistemlerin işleyişini kontrol ederler.
Otozomal Kalıtım
Otozomal kalıtım, bir özelliğin veya hastalığın, otozomlarda bulunan genlerin etkisiyle aktarılmasıdır. Otozomal kalıtımda, hastalık veya özellik, her iki ebeveynden de aktarılabilir.
Otozomal kalıtım, baskın ve çekinik olmak üzere iki şekilde gerçekleşebilir.
Otozomal Baskın Kalıtım
Otozomal baskın kalıtımda, hastalığın veya özelliğin ortaya çıkması için, otozomlardan sadece birinde bulunan gendeki mutasyonun yeterli olması gerekir. Bu nedenle, otozomal baskın hastalıklarda, ebeveynlerden biri hasta ise, çocuklarda hastalık olma olasılığı %50’dir.
Otozomal baskın kalıtımlı hastalıklara örnek olarak, akromegali, Huntington hastalığı, kalıtsal hiperkolesterolemi, Marfan sendromu, polikistik over sendromu ve kalıtsal sistinüri verilebilir.
Otozomal Çekinik Kalıtım
Otozomal çekinik kalıtımda, hastalığın veya özelliğin ortaya çıkması için, otozomların her ikisinde de bulunan gendeki mutasyonun gerekli olması gerekir. Bu nedenle, otozomal çekinik hastalıklarda, ebeveynlerden ikisi de taşıyıcı ise, çocuklarda hastalık olma olasılığı %25’tir.
Otozomal çekinik kalıtımlı hastalıklara örnek olarak, albinizm, fenilketonüri, kalıtsal hemokromatoz, kalıtsal katarakt, kalıtsal siroz, kalıtsal skleroderma ve kalıtsal talasemi verilebilir.
Otozomal Kalıtımın Önemli Noktaları
- Otozomal kalıtım, canlılarda en yaygın görülen kalıtım şeklidir.
- Otozomal kalıtımda, hastalık veya özellik, her iki ebeveynden de aktarılabilir.
- Otozomal baskın kalıtımda, hastalık veya özellik, ebeveynlerden birinden aktarılabilir.
- Otozomal çekinik kalıtımda, hastalık veya özellik, ebeveynlerden her ikisinden de aktarılabilir.
Otozomal Kalıtımın Teşhisi ve Tedavisi
Otozomal kalıtımlı hastalıkların teşhisi, genellikle genetik testler ile yapılır. Genetik testler, hastanın kanından veya diğer vücut sıvılarından alınan örneklerde, hastalıkla ilişkili genlerdeki mutasyonların olup olmadığını belirler.
Otozomal kalıtımlı hastalıkların tedavisi, hastalığın türüne göre değişir. Bazı otozomal kalıtımlı hastalıklar, ilaç tedavisi ile kontrol altına alınabilir. Diğer otozomal kalıtımlı hastalıklarda ise, cerrahi müdahale veya organ nakli gerekebilir.
Otozomal Kalıtımlı Hastalıkların Önlenmesi
Otozomal kalıtımlı hastalıkların önlenmesi için, taşıyıcı bireylerin tespit edilmesi ve çiftlerin evlenmeden önce genetik danışmanlık alması önemlidir. Taşıyıcı bireylerin tespiti, genetik testler ile yapılabilir. Genetik danışmanlık, çiftlere, hastalık riskleri hakkında bilgi vererek, bilinçli bir karar vermelerine yardımcı olur.
Otozomal kalıtımlı hastalıklar, toplumda önemli bir sağlık sorunudur. Bu hastalıkların teşhisi, tedavisi ve önlenmesi için, genetik biliminin ilerlemesi ile birlikte, yeni gelişmeler yaşanmaktadır.