SMA Hastalığı Nedir?
SMA hastalığı, omurilikte bulunan ve istemli kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların kaybına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Motor nöronlar olmadan kaslar, kasları hareket ettiren sinir sinyallerini almaz. Bu da kasların zayıflamasına ve erimesine neden olur.
SMA hastalığı, 4 farklı tipe ayrılır:
- Tip 1 SMA (Werdnig-Hoffmann hastalığı): En ağır tiptir ve genellikle bebeklik döneminde teşhis edilir. Bu tip SMA hastaları, başlarını dik tutamaz, oturamaz ve ememezler. Çoğu tip 1 SMA hastası, 2 yaşına gelmeden hayatını kaybeder.
- Tip 2 SMA (intermediate SMA): Tip 1 SMA’dan daha hafiftir ve genellikle 6 aydan 18 aya kadar olan bebeklerde teşhis edilir. Tip 2 SMA hastaları, başlarını dik tutabilir, oturabilir ve desteksiz yürüyebilirler. Ancak, çoğu tip 2 SMA hastası, bağımsız hareketlerini kaybetmeye başlar.
- Tip 3 SMA (Kugelberg-Welander hastalığı): Tip 2 SMA’dan daha hafiftir ve genellikle 18 aydan 25 yaşına kadar olan çocuklarda teşhis edilir. Tip 3 SMA hastaları, bağımsız hareket edebilirler, ancak kas güçsüzlüğü ve atrofisi nedeniyle yürüme, merdiven çıkma ve koşma gibi aktiviteleri yapmakta zorlanırlar.
- Tip 4 SMA (adult-onset SMA): En hafif tiptir ve genellikle yetişkinlerde teşhis edilir. Tip 4 SMA hastaları, genellikle bağımsız hareket edebilirler, ancak kas güçsüzlüğü ve atrofisi nedeniyle bazı aktiviteleri yapmakta zorlanırlar.
SMA Hastalığının Nedenleri
SMA hastalığı, SMN1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. SMN1 geni, motor nöronlar için gerekli olan bir proteinin üretiminden sorumludur. SMN1 genindeki mutasyonlar, bu proteinin üretiminin azalmasına veya tamamen durmasına neden olur. Bu da motor nöronların kaybına ve kas zayıflığına yol açar.
SMA hastalığı, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu, her iki ebeveynin de SMA geninde mutasyona sahip olması gerektiği anlamına gelir. SMA hastalığı olan ebeveynlerin çocuklarında SMA hastalığı olma riski %25’tir.
SMA Hastalığının Belirtileri
SMA hastalığının belirtileri, hastalığın tipine göre değişir.
- Tip 1 SMA:
- Baş kontrolünde zorluk
- Yutma güçlüğü
- Solunum güçlüğü
- Ağız ve boğaz kaslarında zayıflık
- Tip 2 SMA:
- Baş kontrolünde zorluk
- Yürüme güçlüğü
- Konuşma güçlüğü
- Kas güçsüzlüğü
- Tip 3 SMA:
- Kas güçsüzlüğü
- Yürüme güçlüğü
- Merdiven çıkma güçlüğü
- Koşma güçlüğü
- Tip 4 SMA:
- Kas güçsüzlüğü
- Yürüme güçlüğü
- Merdiven çıkma güçlüğü
- Koşma güçlüğü
SMA Hastalığının Tanısı
SMA hastalığının tanısı, klinik muayene ve genetik testler ile konulur. Klinik muayenede, kas güçsüzlüğü ve atrofisi gibi belirtiler değerlendirilir. Genetik testler ise, SMN1 genindeki mutasyonların olup olmadığını belirlemek için kullanılır.
SMA Hastalığının Tedavisi
SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, gen tedavisi ve diğer tedaviler, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirebilir.
- Gen tedavisi: Gen tedavisi, SMA hastalığının tedavisinde en önemli gelişmelerden biridir. Gen tedavisi ile, SMN1 genindeki mutasyonlar düzeltilerek, motor nöronların üretiminin artırılması hedeflenir.
- Diğer tedaviler: SMA hastalığının tedavisinde kullanılan diğer tedaviler şunlardır:
- Fizik tedavi: Fizik tedavi, kasların güçlenmesini ve hareket kabiliyetinin korunmasını sağlar.
- Solunum tedavisi: SMA hastaları, solunum güçlüğü yaşayabilirler. Solunum tedavisi, bu hastaların solunumunu desteklemeye yardımcı olur.
- Gastrostomi: SMA hastaları, yutma güçlüğü yaşayabilirler. Gastrostomi, bu hastaların beslenmesini sağlamak için midenin duvarına açılan bir tüptür.
**SMA