Kistik fibrozis nedir?
Kistik fibrozis, vücudun mukus, ter ve sindirim sıvıları üreten bezlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu sıvılar, normalde vücudunuzun düzgün çalışması için gerekli olan nemi ve kayganlığı sağlar. Ancak kistik fibrozisli kişilerde, bu sıvılar aşırı kalın ve yapışkan hale gelir. Bu da, vücudunuzdaki organ ve sistemlerde tıkanıklıklara ve enfeksiyonlara neden olabilir.
Kistik fibrozis, genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir. Ancak bazı kişilerde hastalık daha geç yaşlarda da ortaya çıkabilir.
Kistik fibrozisin nedenleri nelerdir?
Kistik fibrozis, CFTR geni mutasyonundan kaynaklanır. Bu gen, vücudunuzun mukus, ter ve sindirim sıvılarını üreten bezlerinde bulunan bir proteinin üretimini kontrol eder. CFTR mutasyonu, bu proteinin düzgün çalışmamasına neden olur. Bu da, sıvıların aşırı kalın ve yapışkan hale gelmesine yol açar.
Kistik fibrozis, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveynden de mutasyonlu CFTR genini almanız gerektiği anlamına gelir. Ebeveynlerinizden birinden mutasyonlu gen alırsanız, taşıyıcı olursunuz. Ancak, hastalık geliştirmezsiniz.
Kistik fibrozisin belirtileri nelerdir?
Kistik fibrozisin belirtileri, hastalığın şiddetine ve etkilenen organlara göre değişebilir.
Solunum sistemi belirtileri:
- Öksürük
- Balgam çıkarma
- Nefes darlığı
- Göğüs ağrısı
- Akciğer enfeksiyonları
- İnce ses
Sindirim sistemi belirtileri:
- Yetersiz sindirim
- Kabızlık
- İshal
- Besin emilim bozuklukları
- Karaciğer ve pankreas sorunları
Diğer belirtiler:
- Terlemede azalma
- Tuzlu ter
- Cinsel organlarda sorunlar
- Eklem ağrıları
Kistik fibrozis nasıl teşhis edilir?
Kistik fibrozisin teşhisi için genellikle aşağıdaki testler yapılır:
- Ter testi: Bu testte, terinizdeki sodyum miktarı ölçülür. Kistik fibrozisli kişilerde terdeki sodyum miktarı normalden daha yüksektir.
- DNA testi: Bu testte, CFTR genindeki mutasyonlar araştırılır.
Kistik fibrozis nasıl tedavi edilir?
Kistik fibrozisin tedavisinde, hastalığın semptomlarını kontrol altına almak ve komplikasyonları önlemek amaçlanır.
Solunum sistemi tedavisi:
Kistik fibrozisli kişilerde, akciğer enfeksiyonları ve tıkanıklıkları en yaygın komplikasyonlardır. Bu nedenle, solunum sisteminin temizlenmesi ve enfeksiyonların önlenmesi için çeşitli tedaviler uygulanır.
- Fizik tedavi: Fizik tedavi, akciğerlerin açılmasına ve mukusun atılmasına yardımcı olur.
- Antibiyotik tedavisi: Akciğer enfeksiyonlarını tedavi etmek için antibiyotikler kullanılır.
- Akciğer fonksiyon testi: Akciğer fonksiyon testleri, akciğerlerinizin ne kadar iyi çalıştığının değerlendirilmesi için yapılır.
Sindirim sistemi tedavisi:
Kistik fibrozisli kişilerde, sindirim sistemi sorunları da yaygındır. Bu nedenle, sindirim sisteminin düzgün çalışmasına yardımcı olmak için çeşitli tedaviler uygulanır.
- Pankreas enzim takviyesi: Pankreas enzimleri, vücudunuzun besinleri sindirimi için gereklidir. Kistik fibrozisli kişilerde, pankreastan yeterli enzim salgılanmaz. Bu nedenle, pankreas enzim takviyesi yapılır.
- Diyet: Kistik fibrozisli kişiler, besin alımlarını artırmak için özel bir diyet uygulamak zorunda kalabilirler.
Diğer tedaviler:
Kistik fibrozisin diğer belirtileri için de çeşitli tedaviler uygulanabilir. Örneğin, terlemede azalma için terleme tedavisi, cinsel organlarda sorunlar için cerrahi tedavi uygulanabilir.
Kistik fibrozisin yaşam beklentisi nedir?
Kistik fibrozisli kişilerin yaşam beklentisi, hastalığın şiddetine ve uygulanan tedavilere bağlı olarak değişebilir. Ancak, günümüzde kistik fibrozisli kişilerin yaşam beklentisi giderek artmaktadır.
Kistik fibrozis hakkında bilinmesi gerekenler
- Kistik fibrozis, kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle, kistik fibrozisli kişilerde hastalık tekrarlama riski yüksektir.
- Kistik fibrozis, ömür boyu