Zolgensma Nedir?
Zolgensma, Novartis tarafından geliştirilen ve 24 Mayıs 2019’da Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan, spinal müsküler atrofi (SMA) hastalığının tedavisinde kullanılan bir gen terapisidir. Zolgensma, eksik veya mutasyona uğramış SMN1 genini değiştirerek çalışır. SMN1 geni, motor nöronların hayatta kalmasını ve işlev görmesini sağlayan bir protein olan SMN proteininin üretiminden sorumludur. SMA hastalarında SMN1 geninde mutasyonlar meydana gelir ve bu da SMN proteininin üretiminde azalmaya veya yok olmasına neden olur. Bu, motor nöronların kaybına ve kas fonksiyon kaybına yol açar.
Zolgensma, damar içi enjeksiyon yoluyla tek seferlik bir uygulama olarak verilir. İlaç, AAV9 adı verilen bir adeno-asil virüs vektörü içerir. Bu virüs, SMN1 geninin sağlıklı bir kopyasını motor nöronlara taşır.
Zolgensma’nın Çalışma Prensibi
Zolgensma, eksik veya mutasyona uğramış SMN1 genini değiştirmek için AAV9 adı verilen bir adeno-asil virüs vektörü kullanır. AAV9 virüsü, insan genomuna entegre olmadan SMN1 geninin sağlıklı bir kopyasını motor nöronlara taşıyabilir.
Zolgensma, motor nöronlara ulaştığında, SMN1 geninin sağlıklı bir kopyasını motor nöronların DNA’sına entegre eder. Bu, motor nöronların SMN proteinini üretmelerini sağlar.
Zolgensma’nın Etkinliği
Zolgensma, SMA hastalığının tedavisinde etkili olduğu gösterilmiştir. Klinik çalışmalarda, Zolgensma alan SMA hastalarında, tedavi edilmeyen hastalara göre motor fonksiyonlarında önemli iyileşmeler görülmüştür.
Zolgensma’nın etkinliğini gösteren bazı klinik çalışmalar şunlardır:
- ENDEAR çalışması: Bu çalışmada, 2 yaşından küçük SMA Tip 1 hastaları, Zolgensma veya standart bakım tedavisi ile karşılaştırıldı. Çalışmanın sonuçları, Zolgensma alan hastaların, standart bakım tedavisi alan hastalara göre, başlarını desteksiz olarak tutma, oturabilme ve yürüyebilme gibi motor fonksiyonlarında önemli ölçüde daha iyi durumda olduklarını gösterdi.
- START çalışması: Bu çalışmada, 2 yaşından büyük SMA Tip 1 hastaları, Zolgensma veya standart bakım tedavisi ile karşılaştırıldı. Çalışmanın sonuçları, Zolgensma alan hastaların, standart bakım tedavisi alan hastalara göre, motor fonksiyonlarında önemli ölçüde daha iyi durumda olduklarını gösterdi.
Zolgensma’nın Yan Etkileri
Zolgensma’nın en yaygın yan etkileri şunlardır:
- Enfeksiyonlar: Zolgensma, bağışıklık sistemini baskılayabilir ve bu da enfeksiyon riskini artırabilir.
- Vasküler reaksiyonlar: Zolgensma uygulamasından sonra, damarlarda iltihaplanma ve spazmlar meydana gelebilir.
- Nörolojik semptomlar: Zolgensma, baş ağrısı, baş dönmesi ve uyuşukluk gibi nörolojik semptomlara neden olabilir.
Zolgensma’nın Fiyatı
Zolgensma, dünyanın en pahalı ilacı olarak bilinmektedir. İlacın fiyatı, ülkeden ülkeye değişmektedir. ABD’de Zolgensma’nın fiyatı 2,125 milyon dolartır.
Zolgensma’nın Erişilebilirliği
Zolgensma, henüz tüm ülkelerde yasal olarak mevcut değildir. İlaç, ABD, Avrupa Birliği, Kanada ve Japonya gibi bazı ülkelerde onaylanmıştır.
Zolgensma’nın Geleceği
Zolgensma, SMA hastalığının tedavisinde devrim niteliğinde bir gelişme olarak kabul edilmektedir. İlaç, SMA hastalarının yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirmiştir.
Zolgensma’nın geliştirilmesi, gen terapisi alanındaki ilerlemenin bir göstergesidir. Gelecekte, gen terapisi SMA gibi diğer genetik hastalıkların tedavisinde de kullanılabilecek potansiyele sahiptir.
Zolgensma’nın Türkiye’deki Durumu
Zolgensma, Türkiye’de henüz yasal olarak mevcut değildir. İlacın Türkiye’de onaylanması için Sağlık Bakanlığı’na başvuru yapılmıştır. Başvurunun sonucu henüz açıklanmamıştır.
Sonuç olarak, Zolgensma, SMA hastalığının tedavisinde etkili bir gen terapisidir. İlaç, henüz tüm ülkelerde yasal olarak mevcut değildir ancak gelecekte SMA hastalarının yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirme potansiyeline sahiptir.