Akondroplazi Nedir?
Akondroplazi, halk arasında cücelik olarak bilinen, kol ve bacaklardaki uzun kemiklerin normalden kısa olduğu bir kalıtsal hastalıktır. Akondroplazili kişilerde gövde normal büyüklükteyken, kol ve bacaklar kısa ve kalındır. Ayrıca, baş normalden büyüktür ve alın çıkıntılı, elmacık kemikleri ve çene kemiği küçüktür.
Akondroplazi Neden Olur?
Akondroplazi, FGFR3 genindeki mutasyonlar sonucu oluşur. FGFR3 geni, kıkırdak hücrelerinin büyümesini ve farklılaşmasını sağlayan bir proteinin üretimini kontrol eder. Akondroplazili kişilerde FGFR3 geni mutasyona uğradığında, bu proteinin üretimi bozulur ve kıkırdak hücreleri normal şekilde büyümez ve farklılaşmaz. Bu da kol ve bacaklardaki uzun kemiklerin kısa kalmasına neden olur.
Akondroplazinin Belirtileri Nelerdir?
Akondroplazinin en belirgin belirtisi, kol ve bacaklardaki kısalıktır. Akondroplazili kişilerin boyu genellikle 130-150 cm arasındadır. Ayrıca, akondroplazili kişilerde aşağıdaki belirtiler de görülebilir:
- Baş normalden büyüktür ve alın çıkıntılı, elmacık kemikleri ve çene kemiği küçüktür.
- Eller kısa ve geniş, orta parmak normalden daha kısadır.
- Sıklıkla ‘O’ bacak görülür.
- Omurga eğriliği (skolyoz) görülebilir.
- Sinirsel problemler görülebilir.
Akondroplazinin Tanısı Nasıl Konulur?
Akondroplazinin tanısı, klinik muayene ve radyografi ile konulur. Klinik muayenede, kol ve bacaklardaki kısalık, baş büyüklüğü ve diğer belirtiler değerlendirilir. Radyografide, kol ve bacaklardaki uzun kemiklerin kısalığı ve kıkırdak dokusunun kalınlığı görülür.
Akondroplazinin Tedavisi
Akondroplazinin kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, bazı tedaviler ile akondroplazili kişilerin yaşam kalitesini iyileştirmek mümkündür.
- Cerrahi tedavi: Bacak eğriliği, omurga eğriliği ve sinirsel problemler gibi akondroplaziye bağlı gelişen bazı sorunların tedavisinde cerrahi müdahale gerekebilir.
- İlizarov yöntemi: Bu yöntem ile kemikler, küçük kesilerle yerleştirilen metal çubuklar ve vidalar yardımıyla yavaş yavaş uzatılabilir. Bu yöntem ile akondroplazili kişilerin boyu yaklaşık 10-15 cm uzatılabilir.
Akondroplazili Kişilerin Yaşam Kalitesi
Akondroplazili kişilerin yaşam kalitesi, hastalığın şiddetine göre değişkenlik gösterebilir. Hafif akondroplazili kişiler, normal yaşamlarına devam edebilirler. Ancak, şiddetli akondroplazili kişilerde, hareket kısıtlılığı, solunum problemleri ve diğer sağlık sorunları görülebilir.
Akondroplazili Kişilerin Eğitimi ve Kariyeri
Akondroplazili kişiler, normal eğitim ve kariyer imkanlarına sahiptirler. Ancak, bazı durumlarda, fiziksel engelleri nedeniyle özel eğitim veya iş imkanlarına ihtiyaç duyabilirler.
Akondroplazili Kişilerin Sosyal Yaşamı
Akondroplazili kişiler, sosyal yaşamlarında herhangi bir kısıtlama yaşamazlar. Ancak, bazı durumlarda, dış görünüşlerine bağlı olarak ayrımcılığa maruz kalabilirler.
Akondroplazili Kişilerin Evliliği ve Çocuğu
Akondroplazi, kalıtsal bir hastalıktır. Akondroplazili bir kişinin çocuğu olma olasılığı %50’dir. Ancak, her akondroplazili kişide akondroplazili çocuk olma olasılığı aynı değildir. Akondroplazili bir kişinin çocuğu olma olasılığı, akondroplaziye neden olan mutasyonun türüne göre değişir.
Akondroplazili Kişilerin Bakımı
Akondroplazili kişilerin bakımı, hastalığın şiddetine göre değişir. Hafif akondroplazili kişilerde, özel bir bakıma ihtiyaç duyulmaz. Ancak, şiddetli akondroplazili kişilerde, aşağıdaki bakımlar gerekebilir:
- Fizik tedavi: Hareket kısıtlılığı olan akondroplazili kişilere fizik tedavi verilebilir.
- Solunum tedavisi: Solunum problemleri olan akondroplazili kişilere solunum tedavisi verilebilir.
- Diğer medikal tedaviler: Akondroplaziye bağlı gelişen diğer sağlık sorunlarının tedavisi için