DMD Nedir?
DMD, Duchenne Musküler Distrofi’nin kısaltmasıdır. DMD, kas zayıflığı ve dejenerasyonuna yol açan genetik bir hastalıktır. DMD, erkek çocuklarını etkileyen en yaygın kas hastalığıdır. DMD’li erkek çocukları genellikle 3-5 yaşlarında yürüme zorluğu çekmeye başlarlar. Hastalık ilerledikçe kas zayıflığı artar ve çocuklar tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalırlar. DMD’li erkek çocukları genellikle 20’li yaşlarının başında hayatlarını kaybederler.
DMD’nin Nedenleri
DMD, X kromozomunda bulunan distrofin genindeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. Distrofin geni, kas hücrelerinin zarını güçlendiren bir protein olan distrofin üretmekten sorumludur. Distrofin geni mutasyona uğradığında, distrofin üretimi azalır veya tamamen durur. Bu durum, kas hücrelerinin zayıflamasına ve dejenerasyonuna yol açar.
DMD’nin Belirtileri
DMD’nin en sık görülen belirtileri şunlardır:
- Kas zayıflığı
- Yürüme zorluğu
- Tekerlekli sandalye kullanma ihtiyacı
- Solunum sorunları
- Kalp sorunları
- Öğrenme güçlüğü
- Davranış sorunları
DMD’nin Tanısı
DMD tanısı, fizik muayene, kan testleri ve kas biyopsisi gibi çeşitli yöntemlerle konulur.
DMD’nin Tedavisi
DMD’nin şu anda kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve semptomları hafifletmek için çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur. Bu tedavi seçenekleri şunlardır:
- Kortikosteroidler
- Kas güçlendirici ilaçlar
- Solunum desteği
- Kalp desteği
- Fizik tedavi
- Mesleki terapi
- Konuşma terapisi
DMD’nin Prognozu
DMD’li erkek çocuklarının yaşam süresi genellikle 20’li yaşlarının başındadır. Ancak, hastalığın seyri kişiden kişiye değişebilir. Bazı DMD’li erkek çocukları daha uzun süre yaşayabilirken, bazıları daha kısa süre yaşayabilir.
DMD’nin Önlenmesi
DMD genetik bir hastalık olduğu için önlenmesi mümkün değildir. Ancak, DMD taşıyıcısı kadınlar hamile kalmadan önce genetik test yaptırabilirler. Genetik test, kadının DMD genini taşıyıp taşımadığını belirler. DMD genini taşıyan kadınlar, DMD’li bir erkek çocuğu dünyaya getirme riskine sahiptir.