Fetal DNA Testi Nedir?
Fetal DNA testi, anne kanından alınan örnekte bulunan serbest fetal DNA’nın (cfDNA) analiz edilmesiyle yapılan bir tarama testidir. Bu test, fetüsün kromozom anomalilerini, özellikle de Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) gibi trizomileri tespit etmek için kullanılır.
Fetal DNA testi nasıl çalışır?
Anne kanında bulunan cfDNA, fetüsün hücrelerinden amniyotik sıvıya veya plasenta dokusuna geçmesi sonucu oluşur. Bu DNA, anne kanında çok düşük konsantrasyonlarda bulunur, ancak modern genetik test yöntemleriyle tespit edilebilmektedir.
Fetal DNA testi, iki farklı yöntemle yapılabilmektedir:
- SNP analizi: Bu yöntemde, cfDNA’da bulunan tek nükleotid polimorfizm (SNP) adı verilen genetik varyantlar incelenir. SNP’ler, DNA’daki tek bir nükleotidin farklı bir nükleotidle yer değiştirmesi sonucu oluşan genetik farklılıklardır.
- RNA analizi: Bu yöntemde, cfDNA’da bulunan RNA moleküllerinin incelenmesi yoluyla fetüsün kromozom anomalilerinin tespit edilmesi hedeflenir.
Fetal DNA testi ne zaman yapılır?
Fetal DNA testi, gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilmektedir. Ancak, testin en yüksek doğruluk oranını yakalaması için gebeliğin 11. veya 12. haftasında yapılması önerilir.
Fetal DNA testi ne kadar doğrudur?
Fetal DNA testi, Down sendromu için %99’un üzerinde doğruluk oranına sahiptir. Diğer trizomiler için ise doğruluk oranı %90’ın üzerindedir.
Fetal DNA testi ne kadar güvenlidir?
Fetal DNA testi, anne veya fetüs için herhangi bir risk taşımayan, tamamen güvenli bir testtir. Test, anne kanından alınan bir kan örneğinin laboratuvarda analiz edilmesiyle yapıldığı için, herhangi bir invaziv işlem gerektirmez.
Fetal DNA testinin avantajları ve dezavantajları nelerdir?
Fetal DNA testinin avantajları şunlardır:
- Güvenli ve invaziv olmayan bir testtir.
- Down sendromu ve diğer trizomileri tespit etme konusunda yüksek doğruluk oranına sahiptir.
- Tanı testlerine göre daha erken sonuç verir.
Fetal DNA testinin dezavantajları şunlardır:
- Testin maliyeti yüksektir.
- Testin sonuçları, kesin tanı için tanı testlerinin yapılmasını gerektirebilir.
Fetal DNA testi kimlere uygulanabilir?
Fetal DNA testi, aşağıdaki durumlardaki gebelere uygulanabilir:
- Yaşı 35 veya üzeri olan gebeler.
- Önceki gebeliklerinde Down sendromu veya diğer kromozom anomalileri olan gebeler.
- Ailesinde Down sendromu veya diğer kromozom anomalileri öyküsü olan gebeler.
- Annenin kanında yüksek risk faktörü taşıyan belirteçler (örneğin, beta-HCG ve PAPP-A) bulunan gebeler.
Fetal DNA testi sonuçları ne zaman açıklanır?
Fetal DNA testi sonuçlarının açıklanması, testin yapıldığı laboratuvara göre değişkenlik gösterebilir. Genel olarak, test sonuçlarının 1-2 hafta içinde açıklanması beklenir.
Fetal DNA testi sonuçlarının yorumlanması
Fetal DNA testi sonuçları, iki şekilde yorumlanabilir:
- Normal sonuç: Bu sonuç, fetüsün kromozom anomalisi bulunmadığı anlamına gelir.
- Riskli sonuç: Bu sonuç, fetüsün kromozom anomalisi taşıma riskinin arttığı anlamına gelir. Riskli sonuç alan gebelere, tanı testleri (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) yapılması önerilir.
Fetal DNA testi sonrası takip
Fetal DNA testi sonucunda riskli sonuç alan gebelere, tanı testleri (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) yapılması önerilir. Tanı testleri, fetüsün kromozom anomalisi taşıyıp taşımadığını kesin olarak belirler.
Fetal DNA testi, Down sendromu ve diğer kromozom anomalilerini erken dönemde tespit etmek için kullanılan önemli bir tarama testidir. Bu test, gebelere ve ailelerine önemli kararlar almaları için gerekli bilgileri sunmaktadır.